Microcefalie

Microcefalie is een neurologische aandoening. Het dient als een belangrijke neurologische indicatie of een waarschuwing, maar geen uniformiteit bestaat in de definitie. Het wordt gewoonlijk gedefinieerd als een hoofdomtrek (HC) meer dan twee standaarddeviaties onder het gemiddelde voor leeftijd en geslacht. Sommige wetenschappers pleiten definiëren als hoofdomvang meer dan drie standaarddeviaties onder het gemiddelde van de leeftijd en sex. Microcefalie kan congenitaal of kan ontwikkelen in de eerste levensjaren. De aandoening kan voortkomen uit een grote verscheidenheid van factoren die abnormale groei van de hersenen veroorzaken, of syndromen geassocieerd met chromosomale afwijkingen. Een homozygote mutatie in één van de microcephalin genen veroorzaakt primaire microcefalie. [Nodig citaat]

In het algemeen wordt de levensverwachting voor mensen met microcefalie verminderd en de prognose voor de normale hersenfunctie slecht. De prognose is afhankelijk van de aanwezigheid van de bijbehorende afwijkingen. [Nodig citaat]

Inhoud

  • 1 Tekenen en symptomen
  • 2 Oorzaken
    • 2.1 Aangeboren
    • 2.2 Postnatale onset
    • 2.3 Microencephaly
    • 2.4 Andere
  • 3 Prognose
  • 4 Geschiedenis
  • 5 Opmerkelijke gevallen
  • 6 Zie ook
  • 7 Verwijzingen
  • 8 Externe links

Tekenen en symptomen

Een baby met microcefalie (links) vergeleken met een baby met een typische grootte van het hoofd

Beïnvloed pasgeborenen hebben over het algemeen opvallend neurologische afwijkingen en aanvallen. Ernstig verminderde intellectuele ontwikkeling is gebruikelijk, maar stoornissen in motorische functies mogelijk niet tot later in het leven. [Nodig citaat]

Zuigelingen met microcefalie worden geboren met zowel een normale of verminderde grootte van het hoofd. Vervolgens wordt de kop niet groeit, terwijl het gezicht blijft ontwikkelen in een normaal tempo, waardoor een kind met een kleine kop en een terugwijkende voorhoofd en een losse, dikwijls gerimpeld hoofdhuid. Naarmate het kind ouder wordt, de kleinheid van de schedel wordt meer voor de hand, maar het hele lichaam is ook vaak ondergewicht en verkleind. Ontwikkeling van motorische functies en spraak kan worden vertraagd. Hyperactiviteit en verstandelijke handicap zijn vaak gebeurtenissen, hoewel de mate van elkaar verschillen. Convulsies kunnen ook optreden. Motoriek varieert, variërend van onhandigheid in sommige aan spastische quadriplegie in andere. [Nodig citaat]

Oorzaken

Microcefalie is een soort van Cephalic stoornis. Het is ingedeeld in twee typen op basis van het optreden:

Dit deel moet extra citaties voor verificatie. Gelieve te helpen verbeteren van dit artikel door de toevoeging van citaten aan betrouwbare bronnen. Unsourced materiaal kan worden aangevochten en verwijderd. (Februari 2016)

Geïsoleerd

  1. Familial (autosomaal recessief) microcefalie
  2. Autosomaal dominante microcefalie
  3. X-gebonden microcefalie
  4. Chromosomale (evenwicht herschikkingen en de ring-chromosoom)

Syndromen

  • Chromosomale
  1. Polen syndroom
  2. Syndroom van Down
  3. Edward syndroom
  4. Patau syndroom
  5. Onevenwichtige herschikkingen
  • Aaneengesloten gendeletie
  1. 4p deletie (Wolf-Hirschhorn syndroom)
  2. 5p deletie (Cri du Chat)
  3. 7q11.23 deletie (het syndroom van Williams)
  4. 22q11 deletie (velocardiofaciaal syndroom)
  • Single gendefecten
  1. Smith-Lemli-Opitz syndroom
  2. Seckel syndroom
  3. Cornelia de Lange Syndroom
  4. Holoprosencefalie
  5. Primaire microcefalie 4

Verworven

  • Disruptive verwondingen
  1. Ischemische beroerte
  2. Hemorragische beroerte
  3. Dood van een eeneiige tweeling
  • Verticaal overdraagbare infecties
  1. Aangeboren cytomegalovirus infectie
  2. Toxoplasmose
  3. Congenitaal rubella syndroom
  4. Zika virus is een vermoedelijke oorzaak
  • Drugs
  1. Foetaal hydantoïne syndroom
  2. Foetaal alcohol syndroom

Ander

  1. Straling blootstelling aan moeder
  2. Moederlijke ondervoeding
  3. Moederlijke fenylketonurie
  4. Slecht gecontroleerde zwangerschapsdiabetes
  5. Hyperthermie
  6. Moederlijke hypothyreoïdie
  7. Placenta insufficiëntie
Postnatale onset

Dit deel moet extra citaties voor verificatie. Gelieve te helpen verbeteren van dit artikel door de toevoeging van citaten aan betrouwbare bronnen. Unsourced materiaal kan worden aangevochten en verwijderd. (Februari 2016)

Genetisch

  • Aangeboren fouten van het metabolisme
  1. Aangeboren aandoening van glycosylering
  2. Mitochondriale aandoeningen
  3. Peroxisomale aandoening
  4. Glucose transporter defect
  5. Ziekte van Menkes
  6. Aangeboren stoornissen van het aminozuurmetabolisme
  7. Organische acidemie

Syndromen

  • Aaneengesloten gendeletie
  1. 17p13.3 deletie (Miller-Dieker syndroom)
  • Single gendefecten
  1. Rett (voornamelijk meisjes)
  2. Nijmegen breuk syndroom
  3. X-gebonden lissencefalie met abnormale geslachtsorganen
  4. Syndroom van aicardi-goutières
  5. Ataxie telangiectasia
  6. Cohen syndroom
  7. Cockayne-syndroom

Verworven

  • Disruptive verwondingen
  1. Traumatisch hersenletsel
  2. Hypoxisch-ischemische encefalopathie
  3. Ischemische beroerte
  4. Hemorragische beroerte
  • Infecties
  1. Aangeboren HIV encefalopathie
  2. Hersenvliesontsteking
  3. Encefalitis
  • Toxines
  1. Loodvergiftiging
  2. Chronisch nierfalen
  • Beroving
  1. Hypothyreoïdie
  2. Anemie
  3. Aangeboren hartafwijkingen
  4. Ondervoeding

Een genetische factor kan een rol spelen bij het veroorzaken van bepaalde gevallen van microcefalie. Verbanden gevonden tussen autisme, duplicaties van chromosomen en macrocefalie aan één kant. Aan de andere kant, heeft een verband gevonden tussen schizofrenie, deleties van chromosomen en microcefalie. Bovendien is een associatie aangetoond tussen de gemeenschappelijke genetische varianten binnen bekende microcefalie genen (MCPH1, CDK5RAP2) en normale variatie in de hersenen structuur zoals gemeten met magnetische resonantie imaging (MRI)-d.w.z.., vooral hersenen corticale oppervlak en totale hersenen.

De verspreiding van de muggen -borne Zika virus is betrokken bij toenemende aangeboren microcefalie door de International Society for Infectious Diseases, en de Amerikaanse Centers for Disease Control and Prevention.

Microencephaly

“Microcefalie” betekent “smallheadedness” (New Latin microcephalia, van oude Griekse μικρός Mikrós “kleine” en κεφαλή kephale “hoofd” ). “Microencephaly” betekent “kleine hersenen”. Vanwege de grootte van de hersenen wordt grotendeels bepaald door de grootte van de kop, wordt microencephaly geïmpliceerd bij de bespreking microcefalie.

Andere

Na het vallen van de atoombommen “Little Boy” op Hiroshima en ‘Fat Man’ op Nagasaki, meerdere vrouwen in de buurt van Ground Zero, die zwanger op het moment was bevallen van kinderen met microcefalie. Microcefalie prevalentie was zeven van een groep van 11 zwang
ere vrouwen bij 11-17 weken van de zwangerschap, die de ontploffing op minder dan 1,2 km (0.75 mi) van ground zero overleefd. Vanwege de nabijheid van de bom, de zwangere vrouwen in utero kinderen kregen een biologisch significante stralingsdosis relatief hoog is als gevolg van de enorme neutron uitgang van de onderste explosiegrens opbrengst Little Boy. Microcefalie is het enige bewezen misvorming of aangeboren afwijking, gevonden in de kinderen van Hiroshima en Nagasaki.

Prognose

Deze sectie is niet citeren enige bronnen. Gelieve te helpen verbeteren van deze sectie door het toevoegen van citaten aan betrouwbare bronnen. Unsourced materiaal kan worden aangevochten en verwijderd. (Februari 2016)

In het algemeen is geen specifieke behandeling bekend microcefalie. De behandeling is symptomatisch en ondersteunend.

Geschiedenis

Mensen met microcefalie werden soms verkocht aan buitenissig shows in Noord-Amerika en Europa in de 19e en begin 20e eeuw, waar ze werden bekend onder de naam “pinheads”. Velen van hen werden gepresenteerd als verschillende soorten (bijvoorbeeld “monkey man”) en beschreven als de missing link. Bekende voorbeelden zijn Zip de Pinhead (hoewel hij misschien niet hebben gehad microcefalie) en Schlitzie de Pinhead, die ook speelde in de 1932 film Freaks. Beide personen werden genoemd als invloeden op de ontwikkeling van de langlopende strip karakter Zippy de Pinhead, gemaakt door Bill Griffith.

Opmerkelijke gevallen

  • Deze sectie is niet citeren enige bronnen. Gelieve te helpen verbeteren van deze sectie door het toevoegen van citaten aan betrouwbare bronnen. Unsourced materiaal kan worden aangevochten en verwijderd. (Februari 2016)

  • Triboulet was een nar van hertog René van Anjou (niet te verwarren met de iets later Triboulet aan het Franse hof).
  • Jenny Lee Sneeuw en Elvira Sneeuw, meestal aangeduid als Pip en Flip, waren zusters met microcefalie, die in 1932 de film gehandeld Freaks.
  • Schlitze “Schlitzie” Surtees, eventueel geboren Simon Metz, was een sideshow performer en acteur.
  • Lester “Beetlejuice” Napoleon Green, bekend van de Howard Stern Show voor zijn “The Greatest Wack Packer van All Time”